经济观察网记者黄一帆尽管基因检测已成为临床的标准动作，但作为新兴行业，国内肿瘤基因检测机构提供的二代测序（NGS）报告格式繁多，并未拥有统一的模版和解读。因此，行业标准化和规范化亟需提升。
4月12日，记者从燃石医学（BNR.US）了解到，由中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤生物标志物专家委员会组织撰写的《肿瘤二代测序临床报告解读共识》（以下简称，共识）将在4月底正式发布。
燃石医学方面表示，“共识的推出，意味着国内NGS行业标准化和肿瘤基因检测机构报告规范化将得到进一步提升。”
超过90%的中国医生需要NGS报告解读的支持
记者联系到了CSCO肿瘤生物标志物专家委员会主任委员、医院教授吴一龙。吴一龙表示，“精准医学的前提就是精准检测，之前我们对二代测序达成了一定的标准化共识，但是如何准确地解读二代测序报告，在国内还未形成统一的标准。为此，年，中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤生物标志物专家委员会组织撰写了《二代测序临床报告解读指引》（以下简称，指引）。”
这也是国内医学界关于二代测序使用的首版指引。
年，作为CSCO肿瘤生物标志物专家委员会的主任委员的吴一龙推动了上述工作。年，CSCO肿瘤生物标志物专家委员会共同发起了中国首个肿瘤NGS大规模调研。
《共识》的执笔组长、广东省肺癌研究所所长张绪超告诉记者，“当时的调研报告显示，超过30%的肿瘤医生已经开始每个月，至少做五次以上的NGS的检测。这个检测次数意味着，NGS检测已经成为临床实践的一部分。”
据张绪超透露，据医生提供的反馈，上述NGS检测的在临床上主要用于临床辅助诊断、用药、跨适应症用药，或者是复发监测、疗效评估，帮助新的临床药物入组，或者是遗传筛查。同时，调研显示，中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。
“因为NGS报告不是一个简单的生化检测的报告，它是一个系统工具的报告，而且覆盖了很多的临床肿瘤和基因组学和基因突变相关知识。所以这方面的支持需求比较大，也因此存在很多需要解读的需求。”张绪超向记者表示。
张绪超表示，“当时，我们发布指引的主要目的就是想通过一本复杂的报告，帮助医生抓取关键的信息以服务临床。另外一方面减少或者规避过度解读基因组信息导致的潜在危害。”
行业规范化提升
年，CSCO肿瘤生物标志物专家委员会再次对《指引》进行迭代升级为《共识》，旨在进一步规范NGS报告解读方法。
张绪超告诉记者，“我们知道NGS报告它是一本厚厚的报告。医院和厂家提供的就是一本厚厚的本子。因此，在临床实践当中，医生最关心的问题是，在短时间内，如何判断这一份NGS报告的检测结果是否可靠。在这么多的内容当中，怎么能够获得最关键的精准信息。”
“因此，我们帮助医生梳理NGS报告的结构化，它的原则以及最关键的点。比如体细胞变异中关键的变异的证据在哪，能不能用于临床，如何指导应用于临床，以及对于耐药和初诊的时候如何去使用这些报告里的信息，我们都做了很多的规定，也包括了一些新出现的标签。”张绪超表示，上述原因是制定共识的初衷。
据了解，《共识》从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策和可报告范围及质量控制3个方面对NGS临床报告解读作以规范。随着靶向药物的不断上市以及NGS检测技术不断进步，仅仅使用DNA检测已经无法满足所有的临床需求，《共识》增加了RNA测序的推荐，并纳入了融合变异、外显子跳读等变异形式的临床解读，对复杂变异形式提供解读指导，助力临床精准诊疗。此外，紧跟临床热点应用，《共识》增加了同源重组缺陷（homologousre
